Resumo: Na vanguarda da Medicina preventiva, a Genética Cardiovascular está reformulando como entendemos e tratamos doenças cardíacas. Dr. Ricardo Stein, com sua carreira de destaque internacional, fala sobre o papel transformador dos exames genéticos na personalização da saúde cardíaca. Liderando esta discussão crucial, Dr. André Mattos, médico com 10 anos de experiência, destaca como a genética está sendo integrada em estratégias preventivas personalizadas, prometendo um futuro de saúde mais previsível e seguro.

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Hoje vou conversar com o Dr. Ricardo Stein e explorar a revolução dos exames genéticos cardiovasculares, descobrir como eles estão transformando a prevenção de doenças cardiovasculares. Tenho o prazer de trabalhar com ele nesses últimos 10 anos e acompanhar mais de perto esse avanço da genética cardiovascular.

Na vanguarda da medicina preventiva, a genética cardiovascular promete uma abordagem personalizada e mais precisa na prevenção de doenças do coração e da aorta. O Dr. Ricardo Stein, especialista renomado internacionalmente na área, compartilha sua visão sobre os avanços e o futuro dessa tecnologia revolucionária.

Quem é o Dr. Ricardo Stein

O Dr. Ricardo é um cardiologista destacado com pós-doutorados em Cardiologia do Exercício e do Esporte pela Stanford University e em Genética Cardiovascular pela Universidade de Coruña. Sua pesquisa e prática clínica focam na integração da genética na prevenção e tratamento de doenças cardiovasculares. Professor, preceptor e pesquisador na UFRGS, além de médico com mais de 30 anos de atuação clínica no seu consultório.

A Entrevista:

Em La Coruña, um Médico Brasileiro na Vanguarda da Genética Cardiovascular

• Quanto tempo você passou na Espanha estudando genética cardiovascular? Por que a Espanha?

  “Eu fiz um pós-doutorado no ano de 2015. Fui junto com a família de mala e cuia para a cidade de La Coruña, na Galícia, estado esse que pode ser chamada de ‘Portugal do Norte’, pois fica em cima de Portugal no mapa.”

“Fui para esse lugar especialmente porque lá em La Coruña vivia (e vive até hoje) um médico superespecialista em genética cardiovascular chamado Lorenzo Monserrat Iglesias. Fui para aprender com ele e com o seu grupo de pesquisa e de atuação nessa subespecialidade, que é emergente no Brasil, mas que é muito mais desenvolvida na Espanha. E ele era, na época, sem dúvida nenhuma, um dos principais ícones da genética cardiovascular mundial.”

Entendendo os Exames Genéticos Cardiovasculares

• Dr. Ricardo, o que são exames genéticos cardiovasculares e por que são importantes?

“Os exames genéticos cardiovasculares são ferramentas diagnósticas que analisam genes específicos associados a doenças familiares cardíacas e da aorta. Eles são importantes no diagnóstico, estratificação de risco e tratamento de condições cardiovasculares de origem genética, pois podem auxiliar no manejo tanto do paciente quando de sua família.”

Quem Deve Fazer Esses Exames Genéticos

• Quem deve considerar fazer esses exames? Existe um perfil específico de paciente que se beneficia mais deles?

“Esses exames são indicados para indivíduos com histórico familiar de doenças cardiogenéticas ou que apresentam alterações fenotípicas sugestivas de tais condições. Alterações fenotípicas referem-se a características físicas ou clínicas observáveis que podem indicar a presença de uma doença genética, (por exemplo, padrões de batimentos cardíacos anormais identificados em um eletrocardiograma).”

“Conversar sobre história familiar é algo muito importante porque pode nos dar dicas extremamente úteis para definirmos se alguém deve ou não fazer um estudo genético.”

“É importante ressaltar que esses exames não são para todos; eles devem ser considerados com base em uma avaliação cuidadosa do histórico médico e familiar do paciente, e não devem ser feitos de forma indiscriminada.” Em suma, o cardiogeneticista saberá indicar quem e quando um desses exames deve ser solicitado e esse profissional será também quem irá discutir o resultado. Além de médico do paciente, muitas vezes “somos médicos dos médicos”.

Prevenção da Morte Súbita

• Como os testes genéticos podem ajudar na prevenção da morte súbita?

“Os exames genéticos podem ajudar na prevenção da morte súbita, identificando indivíduos em risco e orientando intervenções preventivas ou até mesmo terapêuticas.”

“Exemplo disso, é que em certas circunstâncias, eles podem nos ajudar até a definir quem vai colocar um desfibrilador no coração, quem não pode mais fazer esporte de alto rendimento ou trabalhar como pilo comercial, só para citar alguns exemplos muito relevantes.”

Quando os Testes Genéticos são Essenciais

• Existem casos em que a realização de exames genéticos cardiovasculares é absolutamente essencial?

“Existem situações em que a realização de exames genéticos cardiovasculares é fundamental, como na miocardiopatia hipertrófica. Nessa doença, um diagnóstico genético pode ser crucial para o manejo clínico do paciente.”

“A miocardiopatia hipertrófica não é uma doença tão incomum; estima-se que afete cerca de 1 em cada 500 pessoas. Nesses casos, a realização de um painel genético pode fornecer informações valiosas para o tratamento e aconselhamento do paciente e de sua família.”

Avanços e Futuro da Genética Cardiovascular

• Quais são os avanços mais recentes na área de genética cardiovascular?

“O campo da genética cardiovascular está em constante evolução, com avanços recentes como a terapia gênica, que estão mudando a forma como lidamos com algumas doenças do coração.”

“Para exemplificar, se um gene que tem uma mutação maligna, através da terapia gênica esse esse gene pode ser “desativado” deixando de ser causador de uma doença grave se tornando benigno. Isso é uma das revoluções mais promissoras na área da genética e já está sendo aplicada na cardiogenética também.”

• Como você vê o futuro da prevenção de doenças cardiovasculares com o auxílio da genética?

“Bom, a prevenção de doenças cardiovasculares é a área que eu mais me dedico. Sou um cardiologista preventivo com formação em cardiologia do exercício, do esporte e em genética cardiovascular. Nesse cenário, a genética promete uma abordagem mais personalizada e eficaz na prevenção dessas doenças.”

“Um exemplo disso são os escores poligênicos de risco, que já utilizo no dia a dia do consultório. Eles me permitem estratificar o risco de maneira mais precisa, ajudando a decidir, por exemplo, se um paciente deve usar estatina, um remédio para o colesterol. Enfim, acho que estamos muito bem posicionados nesse cenário, e o futuro da prevenção já está batendo à nossa porta.”

Orientações para Interessados em Exames Genéticos

• Para alguém que acabou de descobrir sobre esses exames, qual seria o primeiro passo a tomar se estiver interessado em realizá-los?

“A realização de exames genéticos deve ser orientada por um médico com conhecimento na área. É importante conversar com um cardiologista especializado em cardiogenética.”

“Alguns kits de exames disponíveis no mercado não são diagnósticos e podem ser mais prejudiciais do que úteis. Portanto, é essencial buscar aconselhamento médico especializado antes de realizar qualquer teste genético.”

Mensagem Final do Dr. Ricardo Stein

• Por fim, Dr. Ricardo, qual mensagem você gostaria de deixar para as pessoas que estão lendo esta entrevista sobre a importância da genética na cardiologia?

“A primeira mensagem é que médicos como o Dr. André Mattos têm a capacidade de pensar à frente do seu tempo, por isso um médico tão jovem e brilhante já ocupa um espaço destacado na Medicina da nossa cidade, do nosso estado e, quiçá, do nosso país.”

“A segunda mensagem é que, como qualquer coisa em medicina, não existe mágica. Existe muito estudo, muita pesquisa, comprovação e dúvidas. Assim como algumas coisas em cardiogenética já estão muito bem estabelecidas, outras ainda são nebulosas. Então, temos que pensar na genética dentro da cardiologia como algo maravilhoso, mas que deve ser realizada de forma responsável.”

“Em breve, acredito que nós vamos ter um espaço que hoje ainda não existe porque muito poucos médicos no nosso país, muito poucos mesmo, entendem realmente de cardiogenética.”

“Por fim Dr. André, eu gostaria de agradecer esse espaço e dizer que fico à disposição, tanto para ti quanto para os teus clientes. Uma vez que encaminhados, farei todo o possível para poder ajudar no que estiver ao meu alcance.”

A genética cardiovascular está redefinindo a medicina preventiva, oferecendo abordagens mais personalizadas e eficazes na prevenção de doenças cardíacas. O Dr. Ricardo Stein nos dá uma visão valiosa dos avanços atuais e do potencial futuro dessa tecnologia promissora.

O que Esperar dos Testes Genéticos Cardiovasculares

Entenda o Processo de Coleta:

O teste genético começa com uma simples coleta de sangue ou saliva, seguindo procedimentos padrões de laboratório.

Análise Laboratorial:

Especialistas analisam sua amostra, procurando por sinais genéticos que possam indicar riscos para doenças cardíacas.

Interpretação dos Resultados:

O laudo que você receberá decifra o código genético em termos de risco de saúde, acompanhado de orientações clínicas.

Discussão com seu Médico:

Os resultados são melhor interpretados em consulta com um médico que entenda muito bem de genética, onde podem ser discutidas ações preventivas personalizadas.

Além do Laudo:

Os testes genéticos podem abrir portas para uma saúde cardíaca proativa, com recomendações personalizadas baseadas em sua genética única.

 

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Sobre o Autor: Dr. André Mattos é médico há mais de 11 anos, dedicado a traduzir a ciência para uma linguagem acessível. Seu objetivo é ajudar você a tomar decisões mais informadas e sustentáveis sobre sua saúde. CREMERS 36904. .